| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.27344882A>G | CA124190 | IL4R | c.223A>G (p.Ile75Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.403A>G n.544A>G n.243A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) c.78A>G (p.Val26=) c.-49A>G (n.-49A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.27344882A>T | CA279700627 | IL4R | c.223A>T (p.Ile75Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.403A>T n.544A>T n.243A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) c.-45A>T (n.-45A>T) c.78A>T (p.Val26=) c.-49A>T (n.-49A>T) | dbSNP |
| 16 | g.27344882A>C | CA279700622 | IL4R | c.223A>C (p.Ile75Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.403A>C n.544A>C n.243A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) c.-45A>C (n.-45A>C) c.78A>C (p.Val26=) c.-49A>C (n.-49A>C) | dbSNP |