| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98445350G>C | CA1930894532 | HPS1 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.197C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) n.183C>G n.193C>G n.175C>G n.93C>G n.141C>G n.168C>G n.195C>G n.185C>G n.145C>G n.64C>G n.120C>G n.131C>G c.-967C>G (n.-967C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) c.-824C>G (n.-824C>G) c.-1066C>G (n.-1066C>G) c.-620C>G (n.-620C>G) c.-923C>G (n.-923C>G) n.219C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98445350G>T | CA10636663 | HPS1 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.197C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) n.183C>A n.193C>A n.175C>A n.93C>A n.141C>A n.168C>A n.195C>A n.185C>A n.145C>A n.64C>A n.120C>A n.131C>A c.-967C>A (n.-967C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) c.-824C>A (n.-824C>A) c.-1066C>A (n.-1066C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) c.-923C>A (n.-923C>A) n.219C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |