ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226641C>T
CA125116
HBB
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.183G>A
n.302G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
11
g.5226641C>A
CA217113734
HBB
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.183G>T
n.302G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
dbSNP
Number of alleles fetched
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