| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142449489C>T | CA147190 | ATR | c.7875G>A (p.Gln2625=) n.6584G>A n.2733G>A n.2718G>A n.2961G>A c.6802G>A n.3055G>A c.7683G>A (p.Gln2561=) n.5415G>A n.4378G>A n.4607G>A c.464G>A (n.464G>A) c.4939G>A c.301G>A (n.301G>A) c.7881G>A (p.Gln2627=) c.7689G>A (p.Gln2563=) n.10632G>A n.8107G>A n.8101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449489C>G | CA354793747 | ATR | c.7875G>C (p.Gln2625His) n.6584G>C n.2733G>C n.2718G>C n.2961G>C c.6802G>C n.3055G>C c.7683G>C (p.Gln2561His) n.5415G>C n.4378G>C n.4607G>C c.464G>C (n.464G>C) c.4939G>C c.301G>C (n.301G>C) c.7881G>C (p.Gln2627His) c.7689G>C (p.Gln2563His) n.10632G>C n.8107G>C n.8101G>C | dbSNP |