| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37436729A>G | CA275897 | GRHPR | c.934A>G (p.Asn312Asp) n.961A>G n.1635A>G c.*52-152A>G (n.*52-152A>G) n.4502A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) c.946-682A>G (n.946-682A>G) c.866-682A>G (n.866-682A>G) c.544-682A>G (n.544-682A>G) c.1219-682A>G (n.1219-682A>G) c.1139-682A>G (n.1139-682A>G) n.1234-682A>G n.1154-682A>G n.2354A>G n.2029A>G n.1353A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37436729A= | CA1846885771 | GRHPR | c.934A= (p.Asn312=) n.961A= n.1635A= c.*52-152A= (n.*52-152A=) n.4502A= c.613A= (p.Asn205=) c.532A= (p.Asn178=) c.946-682A= (n.946-682A=) c.866-682A= (n.866-682A=) c.544-682A= (n.544-682A=) c.1219-682A= (n.1219-682A=) c.1139-682A= (n.1139-682A=) n.1234-682A= n.1154-682A= n.2354A= n.2029A= n.1353A= | dbSNP |