| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37436699C>T | CA273040 | GRHPR | c.904C>T (p.Arg302Cys) n.931C>T n.1605C>T c.*52-182C>T (n.*52-182C>T) n.4472C>T c.583C>T (p.Arg195Cys) c.502C>T (p.Arg168Cys) c.946-712C>T (n.946-712C>T) c.866-712C>T (n.866-712C>T) c.544-712C>T (n.544-712C>T) c.1219-712C>T (n.1219-712C>T) c.1139-712C>T (n.1139-712C>T) n.1234-712C>T n.1154-712C>T n.2324C>T n.1999C>T n.1323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436699C= | CA1846885679 | GRHPR | c.904C= (p.Arg302=) n.931C= n.1605C= c.*52-182C= (n.*52-182C=) n.4472C= c.583C= (p.Arg195=) c.502C= (p.Arg168=) c.946-712C= (n.946-712C=) c.866-712C= (n.866-712C=) c.544-712C= (n.544-712C=) c.1219-712C= (n.1219-712C=) c.1139-712C= (n.1139-712C=) n.1234-712C= n.1154-712C= n.2324C= n.1999C= n.1323C= | dbSNP |