| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37429732G>A | CA275891 | GRHPR | c.494G>A (p.Gly165Asp) n.531G>A n.521G>A n.1195G>A n.199G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.2027G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) c.92G>A (p.Gly31Asp) n.939G>A c.767G>A (p.Gly256Asp) n.782G>A n.553G>A n.228G>A n.913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37429732G= | CA1846870435 | GRHPR | c.494G= (p.Gly165=) n.531G= n.521G= n.1195G= n.199G= c.65G= (p.Gly22=) n.2027G= c.173G= (p.Gly58=) c.92G= (p.Gly31=) n.939G= c.767G= (p.Gly256=) n.782G= n.553G= n.228G= n.913G= | dbSNP |