| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37424964T>C | CA275885 | GRHPR | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.240T>C n.230T>C n.212T>C n.109+2131T>C n.260T>C c.83+2131T>C (n.83+2131T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) n.288T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) n.491T>C n.262T>C n.138+2131T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424964T= | CA1846865024 | GRHPR | c.203T= (p.Leu68=) n.240T= n.230T= n.212T= n.109+2131T= n.260T= c.83+2131T= (n.83+2131T=) c.-560T= (n.-560T=) n.288T= c.476T= (p.Leu159=) n.491T= n.262T= n.138+2131T= | dbSNP |