| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37424863G>A | CA275883 | GRHPR | c.102G>A (p.Trp34Ter) n.139G>A n.129G>A n.111G>A n.109+2030G>A n.159G>A c.83+2030G>A (n.83+2030G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) n.187G>A c.375G>A (p.Trp125Ter) n.390G>A n.161G>A n.138+2030G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37424863G= | CA1846864845 | GRHPR | c.102G= (p.Trp34=) n.139G= n.129G= n.111G= n.109+2030G= n.159G= c.83+2030G= (n.83+2030G=) c.-661G= (n.-661G=) n.187G= c.375G= (p.Trp125=) n.390G= n.161G= n.138+2030G= | dbSNP |