| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240869004G>T | CA351313239 | AGXT | c.139G>T (p.Gly47Trp) n.159G>T n.405+1229C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240869004G>C | CA2208986 | AGXT | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.159G>C n.405+1229C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869004G>A | CA275636 | AGXT | c.139G>A (p.Gly47Arg) n.159G>A n.405+1229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |