Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868995C>TCA275633AGXTc.130C>T (p.Gln44Ter)
n.150C>T
n.405+1238G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240868995C=CA1339330804AGXTc.130C= (p.Gln44=)
n.150C=
n.405+1238G=
 dbSNP

Number of alleles fetched