Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868991dupCA658821243AGXTc.126dup (p.Leu43AlafsTer?)
n.146dup
n.405+1247dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868991delCA275817AGXTc.126del (p.Leu43CysfsTer3)
n.146del
n.405+1247del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched