Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868990G>ACA275631AGXTc.125G>A (p.Gly42Glu)
n.145G>A
n.405+1243C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868990G=CA1339330801AGXTc.125G= (p.Gly42=)
n.145G=
n.405+1243C=
dbSNP

Number of alleles fetched