| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240868987G>T | CA274216 | AGXT | c.122G>T (p.Gly41Val) n.142G>T n.405+1246C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240868987G>C | CA351313176 | AGXT | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.142G>C n.405+1246C>G | dbSNP |
| 2 | g.240868987G>A | CA275629 | AGXT | c.122G>A (p.Gly41Glu) n.142G>A n.405+1246C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |