| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240868972G>A | CA275627 | AGXT | c.107G>A (p.Arg36His) n.127G>A n.405+1261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240868972G= | CA1339330787 | AGXT | c.107G= (p.Arg36=) n.127G= n.405+1261C= | dbSNP |
| 2 | g.240868972G>C | CA351313118 | AGXT | c.107G>C (p.Arg36Pro) n.127G>C n.405+1261C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240868972G>T | CA351313116 | AGXT | c.107G>T (p.Arg36Leu) n.127G>T n.405+1261C>A | dbSNP |