| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240868971C>T | CA274183 | AGXT | c.106C>T (p.Arg36Cys) n.126C>T n.405+1262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240868971C= | CA1339330786 | AGXT | c.106C= (p.Arg36=) n.126C= n.405+1262G= | dbSNP |
| 2 | g.240868971C>G | CA351313112 | AGXT | c.106C>G (p.Arg36Gly) n.126C>G n.405+1262G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |