Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23607860T>G | CA658658454 | PALB2 | c.3356+4A>C (n.3356+4A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.3202-4191A>C (n.3202-4191A>C) c.3194+4A>C (n.3194+4A>C) c.2465+4A>C (n.2465+4A>C) n.4697+4A>C c.2317-4191A>C (n.2317-4191A>C) c.2303+4A>C (n.2303+4A>C) n.3870+4A>C n.2554+4A>C n.2045+4A>C c.*127+4A>C (n.*127+4A>C) c.884+4A>C (n.884+4A>C) c.3350+4A>C (n.3350+4A>C) c.117-4191A>C c.3208-4191A>C (n.3208-4191A>C) n.4058+4A>C c.3120-4191A>C (n.3120-4191A>C) c.3114-4191A>C (n.3114-4191A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607860T>C | CA269618 | PALB2 | c.3356+4A>G (n.3356+4A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.3202-4191A>G (n.3202-4191A>G) c.3194+4A>G (n.3194+4A>G) c.2465+4A>G (n.2465+4A>G) n.4697+4A>G c.2317-4191A>G (n.2317-4191A>G) c.2303+4A>G (n.2303+4A>G) n.3870+4A>G n.2554+4A>G n.2045+4A>G c.*127+4A>G (n.*127+4A>G) c.884+4A>G (n.884+4A>G) c.3350+4A>G (n.3350+4A>G) c.117-4191A>G c.3208-4191A>G (n.3208-4191A>G) n.4058+4A>G c.3120-4191A>G (n.3120-4191A>G) c.3114-4191A>G (n.3114-4191A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607860T>A | CA2731881407 | PALB2 | c.3356+4A>T (n.3356+4A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.3202-4191A>T (n.3202-4191A>T) c.3194+4A>T (n.3194+4A>T) c.2465+4A>T (n.2465+4A>T) n.4697+4A>T c.2317-4191A>T (n.2317-4191A>T) c.2303+4A>T (n.2303+4A>T) n.3870+4A>T n.2554+4A>T n.2045+4A>T c.*127+4A>T (n.*127+4A>T) c.884+4A>T (n.884+4A>T) c.3350+4A>T (n.3350+4A>T) c.117-4191A>T c.3208-4191A>T (n.3208-4191A>T) n.4058+4A>T c.3120-4191A>T (n.3120-4191A>T) c.3114-4191A>T (n.3114-4191A>T) | dbSNP |