| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23629231G>A | CA269540 | PALB2 | c.2565C>T (p.Gly855=) c.*40C>T (n.*40C>T) c.2559C>T (p.Gly853=) c.1674C>T (p.Gly558=) n.3906C>T n.3079C>T n.1851C>T n.1254C>T c.93C>T (p.Gly31=) n.2713C>T c.131C>T n.3355C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23629231G>C | CA494163385 | PALB2 | c.2565C>G (p.Gly855=) c.*40C>G (n.*40C>G) c.2559C>G (p.Gly853=) c.1674C>G (p.Gly558=) n.3906C>G n.3079C>G n.1851C>G n.1254C>G c.93C>G (p.Gly31=) n.2713C>G c.131C>G n.3355C>G | dbSNP |