| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.147481217G>A | CA11735751 | EDNRA | c.-230G>A (n.-230G>A) c.-905G>A (n.-905G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) n.301G>A n.121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147481217G>C | CA1502066577 | EDNRA | c.-230G>C (n.-230G>C) c.-905G>C (n.-905G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) n.301G>C n.121G>C | dbSNP |