| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68823538T>G | CA496393216 | CDH1 | c.2076T>G (p.Ala692=) c.1893T>G (p.Ala631=) n.294T>G n.2147T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.2139T>G (p.Ala713=) c.1830+1419T>G (n.1830+1419T>G) c.1865+1384T>G (n.1865+1384T>G) c.1341T>G (p.Ala447=) c.528T>G (p.Ala176=) c.111T>G (p.Ala37=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823538T>C | CA169363 | CDH1 | c.2076T>C (p.Ala692=) c.1893T>C (p.Ala631=) n.294T>C n.2147T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.2139T>C (p.Ala713=) c.1830+1419T>C (n.1830+1419T>C) c.1865+1384T>C (n.1865+1384T>C) c.1341T>C (p.Ala447=) c.528T>C (p.Ala176=) c.111T>C (p.Ala37=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |