| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12351626C>T | CA351617050 | PPARG | c.-8-28078C>T (n.-8-28078C>T) c.-9+6732C>T (n.-9+6732C>T) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.-269-20225C>T (n.-269-20225C>T) c.-18+39173C>T (n.-18+39173C>T) c.-92-29696C>T (n.-92-29696C>T) c.-2-28078C>T (n.-2-28078C>T) c.-245-20225C>T (n.-245-20225C>T) n.155C>T n.99-28078C>T c.-435-28078C>T (n.-435-28078C>T) c.-3+6732C>T (n.-3+6732C>T) | dbSNP |
| 3 | g.12351626C>G | CA154763 | PPARG | c.-8-28078C>G (n.-8-28078C>G) c.-9+6732C>G (n.-9+6732C>G) c.34C>G (p.Pro12Ala) c.-269-20225C>G (n.-269-20225C>G) c.-18+39173C>G (n.-18+39173C>G) c.-92-29696C>G (n.-92-29696C>G) c.-2-28078C>G (n.-2-28078C>G) c.-245-20225C>G (n.-245-20225C>G) n.155C>G n.99-28078C>G c.-435-28078C>G (n.-435-28078C>G) c.-3+6732C>G (n.-3+6732C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12351626C>A | CA351617049 | PPARG | c.-8-28078C>A (n.-8-28078C>A) c.-9+6732C>A (n.-9+6732C>A) c.34C>A (p.Pro12Thr) c.-269-20225C>A (n.-269-20225C>A) c.-18+39173C>A (n.-18+39173C>A) c.-92-29696C>A (n.-92-29696C>A) c.-2-28078C>A (n.-2-28078C>A) c.-245-20225C>A (n.-245-20225C>A) n.155C>A n.99-28078C>A c.-435-28078C>A (n.-435-28078C>A) c.-3+6732C>A (n.-3+6732C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12351626C= | CA1346118860 | PPARG | c.-8-28078C= (n.-8-28078C=) c.-9+6732C= (n.-9+6732C=) c.34C= (p.Pro12=) c.-269-20225C= (n.-269-20225C=) c.-18+39173C= (n.-18+39173C=) c.-92-29696C= (n.-92-29696C=) c.-2-28078C= (n.-2-28078C=) c.-245-20225C= (n.-245-20225C=) n.155C= n.99-28078C= c.-435-28078C= (n.-435-28078C=) c.-3+6732C= (n.-3+6732C=) | dbSNP |