| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.181678728T>A | CA349787330 | CERKL,NEUROD1 | n.398+1702A>T n.91+1702A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-455+1702A>T (n.-455+1702A>T) n.236+1702A>T n.118+1702A>T n.212+1702A>T n.88+1702A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181678728T>C | CA2011180 | CERKL,NEUROD1 | n.398+1702A>G n.91+1702A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-455+1702A>G (n.-455+1702A>G) n.236+1702A>G n.118+1702A>G n.212+1702A>G n.88+1702A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181678728T>G | CA349787334 | CERKL,NEUROD1 | n.398+1702A>C n.91+1702A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-455+1702A>C (n.-455+1702A>C) n.236+1702A>C n.118+1702A>C n.212+1702A>C n.88+1702A>C | dbSNP |
| 2 | g.181678728T= | CA1311979131 | CERKL,NEUROD1 | n.398+1702A= n.91+1702A= c.133A= (p.Thr45=) c.-455+1702A= (n.-455+1702A=) n.236+1702A= n.118+1702A= n.212+1702A= n.88+1702A= | dbSNP |