| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43060506G>A | CA285307 | CBS | c.1080C>T (p.Ala360=) c.41C>T n.1391C>T n.15C>T n.580C>T c.1131C>T (p.Ala377=) c.765C>T (p.Ala255=) n.1451C>T n.1230C>T n.2051C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060506G= | CA2391102327 | CBS | c.1080C= (p.Ala360=) c.41C= n.1391C= n.15C= n.580C= c.1131C= (p.Ala377=) c.765C= (p.Ala255=) n.1451C= n.1230C= n.2051C= | dbSNP |