| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.19948197G>C | CA4655318 | LPL | c.106G>C (p.Asp36His) c.*143G>C (n.*143G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) n.291G>C n.175G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.19948197G>A | CA251889 | LPL | c.106G>A (p.Asp36Asn) c.*143G>A (n.*143G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) n.291G>A n.175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.19948197G>T | CA370466791 | LPL | c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.*143G>T (n.*143G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) n.291G>T n.175G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |