| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151944387G>C | CA4052342 | ESR1 | c.975G>C (p.Pro325=) c.42+138G>C (n.42+138G>C) n.303G>C c.453-116604G>C (n.453-116604G>C) c.115+63616G>C (n.115+63616G>C) c.456G>C (p.Pro152=) c.*110+63616G>C (n.*110+63616G>C) n.216G>C c.246G>C (p.Pro82=) c.318G>C (p.Pro106=) c.186G>C (p.Pro62=) n.1345G>C c.981G>C (p.Pro327=) c.972G>C (p.Pro324=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944387G>A | CA452987725 | ESR1 | c.975G>A (p.Pro325=) c.42+138G>A (n.42+138G>A) n.303G>A c.453-116604G>A (n.453-116604G>A) c.115+63616G>A (n.115+63616G>A) c.456G>A (p.Pro152=) c.*110+63616G>A (n.*110+63616G>A) n.216G>A c.246G>A (p.Pro82=) c.318G>A (p.Pro106=) c.186G>A (p.Pro62=) n.1345G>A c.981G>A (p.Pro327=) c.972G>A (p.Pro324=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151944387G>T | CA452987728 | ESR1 | c.975G>T (p.Pro325=) c.42+138G>T (n.42+138G>T) n.303G>T c.453-116604G>T (n.453-116604G>T) c.115+63616G>T (n.115+63616G>T) c.456G>T (p.Pro152=) c.*110+63616G>T (n.*110+63616G>T) n.216G>T c.246G>T (p.Pro82=) c.318G>T (p.Pro106=) c.186G>T (p.Pro62=) n.1345G>T c.981G>T (p.Pro327=) c.972G>T (p.Pro324=) | dbSNP gnomAD v4 |