| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.3037423T>C | CA2822938 | GRK4 | c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) n.137T>C n.340-3149T>C n.350T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1524+1900T>C (n.1524+1900T>C) c.1387-3149T>C (n.1387-3149T>C) c.1088-3149T>C (n.1088-3149T>C) n.2257T>C n.1811T>C c.875T>C (p.Val292Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1270-3149T>C (n.1270-3149T>C) c.737T>C (p.Val246Ala) c.*24-3149T>C (n.*24-3149T>C) n.1950T>C n.2258T>C n.1812T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3037423T>G | CA356094928 | GRK4 | c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) n.137T>G n.340-3149T>G n.350T>G c.824T>G (p.Val275Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1524+1900T>G (n.1524+1900T>G) c.1387-3149T>G (n.1387-3149T>G) c.1088-3149T>G (n.1088-3149T>G) n.2257T>G n.1811T>G c.875T>G (p.Val292Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1270-3149T>G (n.1270-3149T>G) c.737T>G (p.Val246Gly) c.*24-3149T>G (n.*24-3149T>G) n.1950T>G n.2258T>G n.1812T>G | dbSNP |
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| 4 | g.3037423T>A | CA356094925 | GRK4 | c.1457T>A (p.Val486Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) n.137T>A n.340-3149T>A n.350T>A c.824T>A (p.Val275Glu) c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1478T>A (p.Val493Glu) c.1436T>A (p.Val479Glu) c.1524+1900T>A (n.1524+1900T>A) c.1387-3149T>A (n.1387-3149T>A) c.1088-3149T>A (n.1088-3149T>A) n.2257T>A n.1811T>A c.875T>A (p.Val292Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1484T>A (p.Val495Glu) c.1319T>A (p.Val440Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) c.1270-3149T>A (n.1270-3149T>A) c.737T>A (p.Val246Glu) c.*24-3149T>A (n.*24-3149T>A) n.1950T>A n.2258T>A n.1812T>A | dbSNP gnomAD v4 |