| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28606164C>A | CA395361856 | SULT1A1 | c.667G>T (p.Val223Leu) c.*1451+2544G>T (n.*1451+2544G>T) n.2300G>T c.139-12596G>T (n.139-12596G>T) c.*118+13899G>T (n.*118+13899G>T) c.433G>T (p.Val145Leu) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) n.7497G>T c.685G>T (p.Val229Leu) c.940G>T (p.Val314Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) n.908G>T c.364G>T (p.Val122Leu) | dbSNP |
| 16 | g.28606164C>G | CA395361853 | SULT1A1 | c.667G>C (p.Val223Leu) c.*1451+2544G>C (n.*1451+2544G>C) n.2300G>C c.139-12596G>C (n.139-12596G>C) c.*118+13899G>C (n.*118+13899G>C) c.433G>C (p.Val145Leu) c.*899G>C (n.*899G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) n.7497G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) n.908G>C c.364G>C (p.Val122Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28606164C>T | CA7983158 | SULT1A1 | c.667G>A (p.Val223Met) c.*1451+2544G>A (n.*1451+2544G>A) n.2300G>A c.139-12596G>A (n.139-12596G>A) c.*118+13899G>A (n.*118+13899G>A) c.433G>A (p.Val145Met) c.*899G>A (n.*899G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) n.7497G>A c.685G>A (p.Val229Met) c.940G>A (p.Val314Met) c.943G>A (p.Val315Met) n.908G>A c.364G>A (p.Val122Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28606164C= | CA2215719210 | SULT1A1 | c.667G= (p.Val223=) c.*1451+2544G= (n.*1451+2544G=) n.2300G= c.139-12596G= (n.139-12596G=) c.*118+13899G= (n.*118+13899G=) c.433G= (p.Val145=) c.*899G= (n.*899G=) c.*551G= (n.*551G=) c.*972G= (n.*972G=) n.7497G= c.685G= (p.Val229=) c.940G= (p.Val314=) c.943G= (p.Val315=) n.908G= c.364G= (p.Val122=) | dbSNP |