Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.104928169G>CCA858083878ABCA1c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
n.734+259G>C
n.115+259G>C
dbSNP
9g.104928169G>ACA10632106ABCA1c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
n.734+259G>A
n.115+259G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104928169G=CA1869965163ABCA1c.-327C= (n.-327C=)
c.-390C= (n.-390C=)
n.734+259G=
n.115+259G=
dbSNP
9g.104928169G>TCA2580597607ABCA1c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
n.734+259G>T
n.115+259G>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched