| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104928169G>C | CA858083878 | ABCA1 | c.-327C>G (n.-327C>G) c.-390C>G (n.-390C>G) n.734+259G>C n.115+259G>C | dbSNP |
| 9 | g.104928169G>A | CA10632106 | ABCA1 | c.-327C>T (n.-327C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) n.734+259G>A n.115+259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |