Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.159713648C>TCA1189156CRPc.552G>A (p.Leu184=)
c.194-8G>A (n.194-8G>A)
c.198-45G>A (n.198-45G>A)
c.18G>A (p.Leu6=)
n.120G>A
n.74+359G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713648C>GCA1189155CRPc.552G>C (p.Leu184=)
c.194-8G>C (n.194-8G>C)
c.198-45G>C (n.198-45G>C)
c.18G>C (p.Leu6=)
n.120G>C
n.74+359G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.159713648C>ACA1189157CRPc.552G>T (p.Leu184=)
c.194-8G>T (n.194-8G>T)
c.198-45G>T (n.198-45G>T)
c.18G>T (p.Leu6=)
n.120G>T
n.74+359G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched