Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795976T>ACA346738722FBXO11,MSH6c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.540T>A (p.Asp180Glu)
n.624T>A
n.612T>A
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n.350-2635T>A
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c.*125-6536A>T (n.*125-6536A>T)
c.458-2635T>A (n.458-2635T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.-279-2635T>A (n.-279-2635T>A)
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c.357T>A (p.Asp119Glu)
ClinVar dbSNP
2g.47795976T>CCA015831FBXO11,MSH6c.243T>C (p.Asp81=)
c.540T>C (p.Asp180=)
n.624T>C
n.612T>C
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n.350-2635T>C
c.170-6536A>G (n.170-6536A>G)
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c.458-2635T>C (n.458-2635T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.-279-2635T>C (n.-279-2635T>C)
c.537T>C (p.Asp179=)
c.-2557T>C (n.-2557T>C)
c.357T>C (p.Asp119=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47795976T>GCA346738723FBXO11,MSH6c.243T>G (p.Asp81Glu)
c.540T>G (p.Asp180Glu)
n.624T>G
n.612T>G
c.238-2635T>G (n.238-2635T>G)
n.350-2635T>G
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c.-2557T>G (n.-2557T>G)
c.357T>G (p.Asp119Glu)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched