Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795976T>A | CA346738722 | FBXO11,MSH6 | c.243T>A (p.Asp81Glu) c.540T>A (p.Asp180Glu) n.624T>A n.612T>A c.238-2635T>A (n.238-2635T>A) n.350-2635T>A c.170-6536A>T (n.170-6536A>T) c.*125-6536A>T (n.*125-6536A>T) c.458-2635T>A (n.458-2635T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) c.-279-2635T>A (n.-279-2635T>A) c.537T>A (p.Asp179Glu) c.-2557T>A (n.-2557T>A) c.357T>A (p.Asp119Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47795976T>C | CA015831 | FBXO11,MSH6 | c.243T>C (p.Asp81=) c.540T>C (p.Asp180=) n.624T>C n.612T>C c.238-2635T>C (n.238-2635T>C) n.350-2635T>C c.170-6536A>G (n.170-6536A>G) c.*125-6536A>G (n.*125-6536A>G) c.458-2635T>C (n.458-2635T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) c.-279-2635T>C (n.-279-2635T>C) c.537T>C (p.Asp179=) c.-2557T>C (n.-2557T>C) c.357T>C (p.Asp119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47795976T>G | CA346738723 | FBXO11,MSH6 | c.243T>G (p.Asp81Glu) c.540T>G (p.Asp180Glu) n.624T>G n.612T>G c.238-2635T>G (n.238-2635T>G) n.350-2635T>G c.170-6536A>C (n.170-6536A>C) c.*125-6536A>C (n.*125-6536A>C) c.458-2635T>G (n.458-2635T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) c.-279-2635T>G (n.-279-2635T>G) c.537T>G (p.Asp179Glu) c.-2557T>G (n.-2557T>G) c.357T>G (p.Asp119Glu) | ClinVar dbSNP |