| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55699677T>G | CA2223809544 | SLC6A2 | c.1590+23T>G (n.1590+23T>G) c.1455+23T>G (n.1455+23T>G) c.*289+23T>G (n.*289+23T>G) c.1275+23T>G (n.1275+23T>G) c.867+23T>G (n.867+23T>G) n.2107-462T>G n.1783-462T>G | dbSNP |
| 16 | g.55699677T>C | CA8061810 | SLC6A2 | c.1590+23T>C (n.1590+23T>C) c.1455+23T>C (n.1455+23T>C) c.*289+23T>C (n.*289+23T>C) c.1275+23T>C (n.1275+23T>C) c.867+23T>C (n.867+23T>C) n.2107-462T>C n.1783-462T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699677T>A | CA2580605685 | SLC6A2 | c.1590+23T>A (n.1590+23T>A) c.1455+23T>A (n.1455+23T>A) c.*289+23T>A (n.*289+23T>A) c.1275+23T>A (n.1275+23T>A) c.867+23T>A (n.867+23T>A) n.2107-462T>A n.1783-462T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699677T= | CA2223809543 | SLC6A2 | c.1590+23T= (n.1590+23T=) c.1455+23T= (n.1455+23T=) c.*289+23T= (n.*289+23T=) c.1275+23T= (n.1275+23T=) c.867+23T= (n.867+23T=) n.2107-462T= n.1783-462T= | dbSNP |