Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43119646C>ACA376556410RETc.2112C>A (p.Ser704Arg)
n.2082C>A
n.2073C>A
c.2508C>A (p.Ser836Arg)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.1290-56C>A (n.1290-56C>A)
c.1746C>A (p.Ser582Arg)
 dbSNP
10g.43119646C>GCA376556411RETc.2112C>G (p.Ser704Arg)
n.2082C>G
n.2073C>G
c.2508C>G (p.Ser836Arg)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.1290-56C>G (n.1290-56C>G)
c.1746C>G (p.Ser582Arg)
 dbSNP
10g.43119646C>TCA008829RETc.2112C>T (p.Ser704=)
n.2082C>T
n.2073C>T
c.2508C>T (p.Ser836=)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.1290-56C>T (n.1290-56C>T)
c.1746C>T (p.Ser582=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched