Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73136992G>C | CA13980403 | PSEN1 | c.-177+413G>C (n.-177+413G>C) c.-178+409G>C (n.-178+409G>C) c.-177+409G>C (n.-177+409G>C) c.-136+409G>C (n.-136+409G>C) c.-182+413G>C (n.-182+413G>C) c.-136+413G>C (n.-136+413G>C) n.119+409G>C n.77+409G>C c.-104+544G>C (n.-104+544G>C) c.-136+544G>C (n.-136+544G>C) n.133+409G>C c.-289+413G>C (n.-289+413G>C) c.-104+409G>C (n.-104+409G>C) c.-136+407G>C (n.-136+407G>C) c.-182+409G>C (n.-182+409G>C) n.123+409G>C c.-234-133G>C (n.-234-133G>C) n.230G>C c.-367G>C (n.-367G>C) n.112+409G>C c.-301+409G>C (n.-301+409G>C) n.103+413G>C c.-160+409G>C (n.-160+409G>C) c.-125+409G>C (n.-125+409G>C) c.-324-133G>C (n.-324-133G>C) c.-238+409G>C (n.-238+409G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |