Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73136992G>TCA2146454183PSEN1c.-177+413G>T (n.-177+413G>T)
c.-178+409G>T (n.-178+409G>T)
c.-177+409G>T (n.-177+409G>T)
c.-136+409G>T (n.-136+409G>T)
c.-182+413G>T (n.-182+413G>T)
c.-136+413G>T (n.-136+413G>T)
n.119+409G>T
n.77+409G>T
c.-104+544G>T (n.-104+544G>T)
c.-136+544G>T (n.-136+544G>T)
n.133+409G>T
c.-289+413G>T (n.-289+413G>T)
c.-104+409G>T (n.-104+409G>T)
c.-136+407G>T (n.-136+407G>T)
c.-182+409G>T (n.-182+409G>T)
n.123+409G>T
c.-234-133G>T (n.-234-133G>T)
n.230G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.112+409G>T
c.-301+409G>T (n.-301+409G>T)
n.103+413G>T
c.-160+409G>T (n.-160+409G>T)
c.-125+409G>T (n.-125+409G>T)
c.-324-133G>T (n.-324-133G>T)
c.-238+409G>T (n.-238+409G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.73136992G>ACA708424730PSEN1c.-177+413G>A (n.-177+413G>A)
c.-178+409G>A (n.-178+409G>A)
c.-177+409G>A (n.-177+409G>A)
c.-136+409G>A (n.-136+409G>A)
c.-182+413G>A (n.-182+413G>A)
c.-136+413G>A (n.-136+413G>A)
n.119+409G>A
n.77+409G>A
c.-104+544G>A (n.-104+544G>A)
c.-136+544G>A (n.-136+544G>A)
n.133+409G>A
c.-289+413G>A (n.-289+413G>A)
c.-104+409G>A (n.-104+409G>A)
c.-136+407G>A (n.-136+407G>A)
c.-182+409G>A (n.-182+409G>A)
n.123+409G>A
c.-234-133G>A (n.-234-133G>A)
n.230G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.112+409G>A
c.-301+409G>A (n.-301+409G>A)
n.103+413G>A
c.-160+409G>A (n.-160+409G>A)
c.-125+409G>A (n.-125+409G>A)
c.-324-133G>A (n.-324-133G>A)
c.-238+409G>A (n.-238+409G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136992G>CCA13980403PSEN1c.-177+413G>C (n.-177+413G>C)
c.-178+409G>C (n.-178+409G>C)
c.-177+409G>C (n.-177+409G>C)
c.-136+409G>C (n.-136+409G>C)
c.-182+413G>C (n.-182+413G>C)
c.-136+413G>C (n.-136+413G>C)
n.119+409G>C
n.77+409G>C
c.-104+544G>C (n.-104+544G>C)
c.-136+544G>C (n.-136+544G>C)
n.133+409G>C
c.-289+413G>C (n.-289+413G>C)
c.-104+409G>C (n.-104+409G>C)
c.-136+407G>C (n.-136+407G>C)
c.-182+409G>C (n.-182+409G>C)
n.123+409G>C
c.-234-133G>C (n.-234-133G>C)
n.230G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.112+409G>C
c.-301+409G>C (n.-301+409G>C)
n.103+413G>C
c.-160+409G>C (n.-160+409G>C)
c.-125+409G>C (n.-125+409G>C)
c.-324-133G>C (n.-324-133G>C)
c.-238+409G>C (n.-238+409G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched