Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36993455G>A | CA013217 | MLH1 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.-725G>A (n.-725G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-1038G>A (n.-1038G>A) c.-951G>A (n.-951G>A) c.-1188G>A (n.-1188G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) c.-811G>A (n.-811G>A) c.-1043G>A (n.-1043G>A) c.-1167G>A (n.-1167G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-1136G>A (n.-1136G>A) c.-1249G>A (n.-1249G>A) c.-1158G>A (n.-1158G>A) c.-919G>A (n.-919G>A) c.-817G>A (n.-817G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) c.-1146G>A (n.-1146G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993455G>T | CA2580587091 | MLH1 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-1038G>T (n.-1038G>T) c.-951G>T (n.-951G>T) c.-1188G>T (n.-1188G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.-811G>T (n.-811G>T) c.-1043G>T (n.-1043G>T) c.-1167G>T (n.-1167G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-1136G>T (n.-1136G>T) c.-1249G>T (n.-1249G>T) c.-1158G>T (n.-1158G>T) c.-919G>T (n.-919G>T) c.-817G>T (n.-817G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) c.-1146G>T (n.-1146G>T) | dbSNP |
3 | g.36993455G>C | CA913189199 | MLH1 | c.-93G>C (n.-93G>C) c.-725G>C (n.-725G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) c.-1038G>C (n.-1038G>C) c.-951G>C (n.-951G>C) c.-1188G>C (n.-1188G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) c.-811G>C (n.-811G>C) c.-1043G>C (n.-1043G>C) c.-1167G>C (n.-1167G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-1136G>C (n.-1136G>C) c.-1249G>C (n.-1249G>C) c.-1158G>C (n.-1158G>C) c.-919G>C (n.-919G>C) c.-817G>C (n.-817G>C) c.-914G>C (n.-914G>C) c.-1146G>C (n.-1146G>C) | dbSNP gnomAD v4 |