Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6333180A>T | CA383549242 | TNFRSF1A | n.507-33T>A c.473-33T>A (n.473-33T>A) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.*300-33T>A (n.*300-33T>A) n.434-33T>A c.319-33T>A (n.319-33T>A) n.77-33T>A c.344-33T>A (n.344-33T>A) c.*84-33T>A (n.*84-33T>A) c.*60-33T>A (n.*60-33T>A) c.149-33T>A (n.149-33T>A) c.-105-33T>A (n.-105-33T>A) n.776-33T>A n.735-33T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333180A>C | CA383549240 | TNFRSF1A | n.507-33T>G c.473-33T>G (n.473-33T>G) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.*300-33T>G (n.*300-33T>G) n.434-33T>G c.319-33T>G (n.319-33T>G) n.77-33T>G c.344-33T>G (n.344-33T>G) c.*84-33T>G (n.*84-33T>G) c.*60-33T>G (n.*60-33T>G) c.149-33T>G (n.149-33T>G) c.-105-33T>G (n.-105-33T>G) n.776-33T>G n.735-33T>G | dbSNP |
12 | g.6333180A>G | CA6405492 | TNFRSF1A | n.507-33T>C c.473-33T>C (n.473-33T>C) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.*300-33T>C (n.*300-33T>C) n.434-33T>C c.319-33T>C (n.319-33T>C) n.77-33T>C c.344-33T>C (n.344-33T>C) c.*84-33T>C (n.*84-33T>C) c.*60-33T>C (n.*60-33T>C) c.149-33T>C (n.149-33T>C) c.-105-33T>C (n.-105-33T>C) n.776-33T>C n.735-33T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |