Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31572294G>C | CA1619212113 | LTA | c.-162G>C (n.-162G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) n.1G>C n.25G>C n.116+289C>G n.121+289C>G | dbSNP |
6 | g.31572294G>A | CA12187850 | LTA | c.-162G>A (n.-162G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.1G>A n.25G>A n.116+289C>T n.121+289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31572294G= | CA1619212112 | LTA | c.-162G= (n.-162G=) c.-18G= (n.-18G=) n.1G= n.25G= n.116+289C= n.121+289C= | dbSNP |
6 | g.31572294G>T | CA2580575034 | LTA | c.-162G>T (n.-162G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.1G>T n.25G>T n.116+289C>A n.121+289C>A | dbSNP gnomAD v4 |