Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.58431476C>T | CA7584641 | ALDH1A2,LIPC | c.-41+325C>T (n.-41+325C>T) c.-40-517C>T (n.-40-517C>T) c.-306-11371G>A (n.-306-11371G>A) n.563+325C>T n.281-11371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58431476C>G | CA714310683 | ALDH1A2,LIPC | c.-41+325C>G (n.-41+325C>G) c.-40-517C>G (n.-40-517C>G) c.-306-11371G>C (n.-306-11371G>C) n.563+325C>G n.281-11371G>C | dbSNP |
15 | g.58431476C>A | CA2180348926 | ALDH1A2,LIPC | c.-41+325C>A (n.-41+325C>A) c.-40-517C>A (n.-40-517C>A) c.-306-11371G>T (n.-306-11371G>T) n.563+325C>A n.281-11371G>T | dbSNP |