| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.144119686C>T | CA127338 | GYPA | c.226G>A (p.Gly76Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.154G>A (p.Gly52Arg) c.133G>A (p.Gly45Arg) c.38-2747G>A (n.38-2747G>A) n.77-4919G>A c.136+804G>A (n.136+804G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.194+804G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) c.38-934G>A (n.38-934G>A) n.290G>A n.456+4457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144119686C>G | CA358396941 | GYPA | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.38-2747G>C (n.38-2747G>C) n.77-4919G>C c.136+804G>C (n.136+804G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.194+804G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) c.38-934G>C (n.38-934G>C) n.290G>C n.456+4457C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.144119686C= | CA1500532961 | GYPA | c.226G= (p.Gly76=) c.232G= (p.Gly78=) c.154G= (p.Gly52=) c.133G= (p.Gly45=) c.38-2747G= (n.38-2747G=) n.77-4919G= c.136+804G= (n.136+804G=) c.*186G= (n.*186G=) n.194+804G= c.232G= (p.Glu78=) c.38-934G= (n.38-934G=) n.290G= n.456+4457C= | dbSNP |