| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42628265G>C | CA114081 | CYB5R3 | c.350C>G (p.Thr117Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) c.368C>G (p.Thr123Ser) n.1627C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.411C>G c.449C>G (p.Thr150Ser) c.333+2617C>G (n.333+2617C>G) n.757C>G n.517C>G n.512C>G n.427C>G c.334-577C>G (n.334-577C>G) c.329C>G (p.Thr110Ser) n.374C>G c.270C>G (n.270C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.2484C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42628265G>A | CA10269790 | CYB5R3 | c.350C>T (p.Thr117Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.1627C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.411C>T c.449C>T (p.Thr150Ile) c.333+2617C>T (n.333+2617C>T) n.757C>T n.517C>T n.512C>T n.427C>T c.334-577C>T (n.334-577C>T) c.329C>T (p.Thr110Ile) n.374C>T c.270C>T (n.270C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.2484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42628265G= | CA2406837583 | CYB5R3 | c.350C= (p.Thr117=) c.281C= (p.Thr94=) c.368C= (p.Thr123=) n.1627C= c.*299C= (n.*299C=) n.411C= c.449C= (p.Thr150=) c.333+2617C= (n.333+2617C=) n.757C= n.517C= n.512C= n.427C= c.334-577C= (n.334-577C=) c.329C= (p.Thr110=) n.374C= c.270C= (n.270C=) c.343C= (p.Pro115=) c.256C= (p.Pro86=) n.2484C= | dbSNP |