| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42628265G>C | CA114081 | CYB5R3 | c.350C>G (p.Thr117Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) c.368C>G (p.Thr123Ser) n.1627C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.411C>G c.449C>G (p.Thr150Ser) c.333+2617C>G (n.333+2617C>G) n.757C>G n.517C>G n.512C>G n.427C>G c.334-577C>G (n.334-577C>G) c.329C>G (p.Thr110Ser) n.374C>G c.270C>G (n.270C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.2484C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42628265G>A | CA10269790 | CYB5R3 | c.350C>T (p.Thr117Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.1627C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.411C>T c.449C>T (p.Thr150Ile) c.333+2617C>T (n.333+2617C>T) n.757C>T n.517C>T n.512C>T n.427C>T c.334-577C>T (n.334-577C>T) c.329C>T (p.Thr110Ile) n.374C>T c.270C>T (n.270C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.2484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |