| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28014907G>A | CA114678 | OCA2 | c.913C>T (p.Arg305Trp) c.937C>T (p.Arg313Trp) n.2298C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) n.1026C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014907G= | CA2166414983 | OCA2 | c.913C= (p.Arg305=) c.937C= (p.Arg313=) n.2298C= c.742C= (p.Arg248=) n.1026C= | dbSNP |