Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.57211019A>G | CA13668372 | LRP1 | c.12916+140A>G (n.12916+140A>G) n.3610+140A>G c.12967+140A>G (n.12967+140A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57211019A>T | CA2038758650 | LRP1 | c.12916+140A>T (n.12916+140A>T) n.3610+140A>T c.12967+140A>T (n.12967+140A>T) | dbSNP gnomAD v4 |