| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117509093G>A | CA152327 | CFTR | c.224G>A (p.Arg75Gln) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) n.308G>A n.381G>A c.314G>A (p.Arg105Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117509093G>T | CA326776 | CFTR | c.224G>T (p.Arg75Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) n.308G>T n.381G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |