| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13935176G>A | CA158927 | ERCC4 | n.1322G>A c.1382G>A (p.Arg461Gln) c.*558G>A (n.*558G>A) n.3284G>A n.2889G>A n.1252G>A c.*938G>A (n.*938G>A) c.1244G>A (p.Arg415Gln) n.521G>A n.312G>A c.701G>A (p.Arg234Gln) c.455G>A (p.Arg152Gln) c.-107G>A (n.-107G>A) n.1403G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13935176G>C | CA394808940 | ERCC4 | n.1322G>C c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.*558G>C (n.*558G>C) n.3284G>C n.2889G>C n.1252G>C c.*938G>C (n.*938G>C) c.1244G>C (p.Arg415Pro) n.521G>C n.312G>C c.701G>C (p.Arg234Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) c.-107G>C (n.-107G>C) n.1403G>C | dbSNP |