Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43094464T>A | CA10599924 | BRCA1 | n.1131A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.784+280A>T (n.784+280A>T) c.646+280A>T (n.646+280A>T) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.664+280A>T (n.664+280A>T) c.706+280A>T (n.706+280A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.670+1382A>T (n.670+1382A>T) c.418A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.787+280A>T (n.787+280A>T) c.664A>T c.409+280A>T (n.409+280A>T) c.412+280A>T (n.412+280A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.5-30513A>T (n.5-30513A>T) c.-43-19943A>T (n.-43-19943A>T) c.-99+30807A>T (n.-99+30807A>T) n.1203A>T n.1244A>T | dbSNP |
17 | g.43094464T>C | CA000712 | BRCA1 | n.1131A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.784+280A>G (n.784+280A>G) c.646+280A>G (n.646+280A>G) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.664+280A>G (n.664+280A>G) c.706+280A>G (n.706+280A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.670+1382A>G (n.670+1382A>G) c.418A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.787+280A>G (n.787+280A>G) c.664A>G c.409+280A>G (n.409+280A>G) c.412+280A>G (n.412+280A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.5-30513A>G (n.5-30513A>G) c.-43-19943A>G (n.-43-19943A>G) c.-99+30807A>G (n.-99+30807A>G) n.1203A>G n.1244A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43094464T>G | CA10599925 | BRCA1 | n.1131A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.784+280A>C (n.784+280A>C) c.646+280A>C (n.646+280A>C) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.664+280A>C (n.664+280A>C) c.706+280A>C (n.706+280A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.670+1382A>C (n.670+1382A>C) c.418A>C c.*850A>C (n.*850A>C) c.787+280A>C (n.787+280A>C) c.664A>C c.409+280A>C (n.409+280A>C) c.412+280A>C (n.412+280A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.5-30513A>C (n.5-30513A>C) c.-43-19943A>C (n.-43-19943A>C) c.-99+30807A>C (n.-99+30807A>C) n.1203A>C n.1244A>C | dbSNP |
17 | g.43094464T= | CA2260784953 | BRCA1 | n.1131A= c.1067A= (p.Gln356=) c.941A= (p.Gln314=) c.1064A= (p.Gln355=) c.989A= (p.Gln330=) c.784+280A= (n.784+280A=) c.646+280A= (n.646+280A=) c.179A= (p.Gln60=) c.944A= (p.Gln315=) c.926A= (p.Gln309=) c.664+280A= (n.664+280A=) c.706+280A= (n.706+280A=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.670+1382A= (n.670+1382A=) c.418A= c.*850A= (n.*850A=) c.787+280A= (n.787+280A=) c.664A= c.409+280A= (n.409+280A=) c.412+280A= (n.412+280A=) c.*1003A= (n.*1003A=) c.5-30513A= (n.5-30513A=) c.-43-19943A= (n.-43-19943A=) c.-99+30807A= (n.-99+30807A=) n.1203A= n.1244A= | dbSNP dbSNP |