| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127418464A>T | CA1859165 | PROC | c.-50A>T (n.-50A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) n.38A>T c.18A>T (p.Arg6=) c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.-66A>T (n.-66A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127418464A>G | CA1286879916 | PROC | c.-50A>G (n.-50A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) n.38A>G c.18A>G (p.Arg6=) c.229A>G (p.Asn77Asp) c.-66A>G (n.-66A>G) | dbSNP |