| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.103699590T>C | CA7366430 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1065T>C (n.1849-1065T>C) c.562-14A>G (n.562-14A>G) c.1651-1065T>C (n.1651-1065T>C) c.1782-1065T>C (n.1782-1065T>C) n.406-1065T>C c.1755-1065T>C (n.1755-1065T>C) n.176-14A>G n.2009-14A>G c.-54-14A>G (n.-54-14A>G) c.1822-1065T>C (n.1822-1065T>C) c.1624-1065T>C (n.1624-1065T>C) c.150-1065T>C c.1924-1065T>C (n.1924-1065T>C) c.1897-1065T>C (n.1897-1065T>C) c.1857-1065T>C (n.1857-1065T>C) c.1830-1065T>C (n.1830-1065T>C) c.1779-1065T>C (n.1779-1065T>C) c.1776-1065T>C (n.1776-1065T>C) c.1726-1065T>C (n.1726-1065T>C) c.1699-1065T>C (n.1699-1065T>C) c.1645-1065T>C (n.1645-1065T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699590T>A | CA616583270 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1065T>A (n.1849-1065T>A) c.562-14A>T (n.562-14A>T) c.1651-1065T>A (n.1651-1065T>A) c.1782-1065T>A (n.1782-1065T>A) n.406-1065T>A c.1755-1065T>A (n.1755-1065T>A) n.176-14A>T n.2009-14A>T c.-54-14A>T (n.-54-14A>T) c.1822-1065T>A (n.1822-1065T>A) c.1624-1065T>A (n.1624-1065T>A) c.150-1065T>A c.1924-1065T>A (n.1924-1065T>A) c.1897-1065T>A (n.1897-1065T>A) c.1857-1065T>A (n.1857-1065T>A) c.1830-1065T>A (n.1830-1065T>A) c.1779-1065T>A (n.1779-1065T>A) c.1776-1065T>A (n.1776-1065T>A) c.1726-1065T>A (n.1726-1065T>A) c.1699-1065T>A (n.1699-1065T>A) c.1645-1065T>A (n.1645-1065T>A) | dbSNP gnomAD v2 |