Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.96204802C>G | CA2156815878 | BDKRB2 | c.-2965C>G (n.-2965C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) | dbSNP |
14 | g.96204802C>T | CA7334798 | BDKRB2 | c.-2965C>T (n.-2965C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.96204802C= | CA2156815877 | BDKRB2 | c.-2965C= (n.-2965C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-192C= (n.-192C=) | dbSNP |