Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.42484802T>A | CA946986905 | PRICKLE1 | c.-48-12238A>T (n.-48-12238A>T) n.281-12238A>T c.-45-12241A>T (n.-45-12241A>T) n.281-817A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42484802T>C | CA15728674 | PRICKLE1 | c.-48-12238A>G (n.-48-12238A>G) n.281-12238A>G c.-45-12241A>G (n.-45-12241A>G) n.281-817A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42484802T>G | CA2031934116 | PRICKLE1 | c.-48-12238A>C (n.-48-12238A>C) n.281-12238A>C c.-45-12241A>C (n.-45-12241A>C) n.281-817A>C | dbSNP |