| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.48002667G>T | CA13588324 | COL2A1 | c.85+1570C>A (n.85+1570C>A) n.318+1570C>A n.501C>A n.213+1570C>A n.250+1570C>A c.226+1570C>A (n.226+1570C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48002667G= | CA2034491500 | COL2A1 | c.85+1570C= (n.85+1570C=) n.318+1570C= n.501C= n.213+1570C= n.250+1570C= c.226+1570C= (n.226+1570C=) | dbSNP |