Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.47856234A>G | CA2301471044 | SMAD2 | c.731-4907T>C (n.731-4907T>C) c.641-4907T>C (n.641-4907T>C) c.605-4907T>C (n.605-4907T>C) c.572-4907T>C (n.572-4907T>C) c.11-4907T>C (n.11-4907T>C) c.584-4907T>C (n.584-4907T>C) | dbSNP |
18 | g.47856234A>T | CA300258520 | SMAD2 | c.731-4907T>A (n.731-4907T>A) c.641-4907T>A (n.641-4907T>A) c.605-4907T>A (n.605-4907T>A) c.572-4907T>A (n.572-4907T>A) c.11-4907T>A (n.11-4907T>A) c.584-4907T>A (n.584-4907T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.47856234A>C | CA15919767 | SMAD2 | c.731-4907T>G (n.731-4907T>G) c.641-4907T>G (n.641-4907T>G) c.605-4907T>G (n.605-4907T>G) c.572-4907T>G (n.572-4907T>G) c.11-4907T>G (n.11-4907T>G) c.584-4907T>G (n.584-4907T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |